NIPT訪問センター

当院の特徴

当院はNIPTの訪問診療専門クリニックです。事前のカウンセリングに関してもオンラインで実施するため、実際の診察含め、全てご自宅から受診いただけます。また、当院の検査はNIPTの第三段階の検査を導入しており、の検査も可能になっております。（検査プランの詳細はこちら）

NIPTとは？

NIPT (新型出生前診断)とは少量の採血によって染色体の異常を確認する検査のことを指します。従来の出生前診断と異なり、妊娠10週目ごろという早いタイミングから検査が受けられます。

NIPTによって分かること

・21トリソミー

21トリソミーとは、ダウン症候群と呼ばれている染色体異常の一つです。通常2本で対となっている染色体が3本になってしまうことをトリソミーといい、そのなかでも21番目の染色体が3本となっている場合にダウン症候群と診断されます。

症状として、知能や精神発育の遅れ、顔つきの特徴、合併症を起こしやすいなどがあります。

・18トリソミー

18番染色体のコピー数が多いことが原因で起こり、エドワーズ症候群とも呼ばれます。子宮内での発育不全が原因で、その多くは流産や死産となります。その身体的特徴は「胎児期からの成長障害」「呼吸障害・摂食障害」」などが挙げられます。
合併症では「心疾患(90％)」「消化管奇形」「口唇口蓋裂」「関節拘縮」などで、生きて産まれてもほとんどが脳や心臓その他に先天的欠損を複数抱えており、1歳未満で亡くなるケースが多いです。生存している子供たちは知的障害・発育障害という問題が発生します。

・13トリソミー

13番目の染色体の本数が３本になることで起こり、パトウ症候群とも呼ばれます。ほとんどの子供たちは脳やその他の臓器に先天的な欠損を抱えます。
その身体的特徴は「成長障害」「呼吸障害・摂食障害」などが挙げられます。
合併症では「口唇口蓋裂」「多指趾症」「眼の病気」「心疾患（80％）」「全前脳胞症」等で、脳や臓器に先天的な欠損を抱えます。
多くは流産や死産となり、生きて出産できても80%は生後1か月になる前に亡くなり。10%の子供でも1年未満で亡くなるケースが多い疾患になります。全ての１３番染色体が３本でなく、一部混じっているモザイクという状態で出征した場合には、疾患の程度はやや軽くなることは知られています。